ВПС представляют собой аномалии структуры и (или) функции сердечно-сосудистой системы, возникающие в результате нарушения ее эмбрионального развития.
Эпидемиология. ВПС встречаются примерно у 1 % новорожденных, ро¬дившихся живыми. В это число не входят две наиболее распространенные врожденные аномалии — врожденный нестенозированный двухстворча¬тый аортальный клапан и пролапс митрального клапана. Не учитываются также значительно недоношенные новорожденные и мертворожденные, среди которых частота ВПС значительно выше.
ВПС являются наиболее распространенными заболеваниями сердечно¬сосудистой системы у детей. У взрослых они встречаются значительно реже -примерно у 0,2 %, и на их долю приходится не более 1 % заболеваний сердца. Это обусловлено смертью многих больных в детском возрасте, с одной стороны, и успешной хирургической коррекцией – с другой. Так, многие ВПС несовместимы с жизнью сами по себе или сочетаются с дру¬гими несовместимыми с жизнью тяжелыми уродствами. Такие больные умирают в первые недели или месяцы жизни. У детей, которые пережива¬ют этот критический период, состояние в какой-то степени компенсиру¬ется и может даже несколько улучшаться. Ухудшение наступает обычно в возрасте 12—15 лет. Успехи в лечении сердечной недостаточности в после¬дние годы способствовали некоторому продлению жизни таких больных. Однако и теперь 55—70 % из них умирают на первом году жизни, а 80— 85 % не доживают до 5 лет. Лишь 10—15 % больных, в основном с наиболее легкими пороками без выраженных нарушений гемодинамики, достигают юношеского возраста без хирургической коррекции.
Этиология обусловлена взаимодействием генетических факторов и фак¬торов внешней среды. В большинство случаев этиологический фактор ос¬тается неизвестным.
У большинства больных ВПС являются спорадическими. В семейных слу¬чаях заболевания отмечается преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования, но может встречаться и доминантный. Характер специфи¬ческих хромосомных аберраций пока не установлен. У 20 % больных подрост¬кового возраста и старше отмечаются сопутствующие врожденные анома¬лии других органов – синдром Дауна, микроцефалия, гипогенитализм, “волчья пасть” и др.
При клинических исследованиях установлена связь возникновения ВПС со следующими экзогенными факторами, воздействующими на организм матери во время беременности: а) коревой краснухой, реже другими вирус¬ными инфекциями (корь, ветряная оспа, энтеровирусная инфекция); б) хроническим злоупотреблением алкоголем и в) употреблением некото¬рых лекарств (талидомида и др.). Коревая краснуха в I триместре беремен-
ности повышает риск ВПС в 14 раз и наиболее часто приводит к разви¬тию открытого артериального протока, стеноза устья легочной артерии или аорты, дефекта межпредсердной перегородки. При употреблении ал¬коголя чаще встречается дефект межжелудочковой перегородки. В экспе¬рименте выявлено тератогенное влияние гипоксии, дефицита и избытка некоторых витаминов и ионизирующей радиации.
Некоторые пато- и морфогенетические механизмы ВПС у взрослых. У мно¬гих взрослых больных с ВПС жалобы появляются относительно поздно — в юношеском и даже зрелом возрасте. Это обусловлено тем, что морфологи¬ческие и функциональные изменения сердца и сосудов при ВПС не являются статичными, а постепенно прогрессируют. Эволюция ВПС в постнатальный период обусловлена следующими основными общими механизмами:
1) усугублением повышения ЛСС вследствие разрастания в легочных артериолах соединительной ткани с облитерацией их просвета:
2) превращением гипертрофии миокарда из компенсаторной в пато¬логическую;
3) развитием кальциноза в измененных клапанах и миокарде патоло¬гически измененного выносящего тракта желудочка;
4) разрывом хорд патологически измененных клапанов, что усугубля¬ет их дисфункцию.
Кроме того, такие больные подвержены тромбозам как осложнению полицитемии и инфекционному эндокардиту.
Легочная гипертензия характерна для многих ВПС. Ее наличие и выра¬женность часто определяют клинические проявления заболевания, его те¬чение и возможность хирургической коррекции. Повышение давления в легочной артерии обусловлено увеличением легочного кровотока и со¬противления легочных артериол вследствие повышения их тонуса (спаз¬ма) либо, что имеет место в большинстве случаев, в результате прогрес¬сирующего склероза с облитерацией просвета. Причины такого обструк-тивного поражения сосудов легких не вполне понятны. По-видимому, оно обусловлено несколькими факторами: увеличением кровотока в легких, повышением давления в легочной артерии и легочных венах, полиците-мией, гипоксемией и ацидозом. Высокая легочная гипертензия с резким повышением ЛСС у больных с ВПС с наличием патологического сообще¬ния между большим и малым кругами кровообращения, которая приво¬дит к возникновению право-левого, то есть веноартериального сброса крови и появлению цианоза, носит название синдрома Эйзенменгера.